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遗传早现
释义
遗传早现
医药科学卷
遗传早现
一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象。例如遗传性小脑性运动共济失调(Marie
型)综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病年龄一般为35~40岁,临床表现早期为行走困难、站立时摇摆不定、语言不清,晚期有下肢瘫痪。但在世代传递中,发病年龄会越来越早,病情会越来越重。一般认为形成遗传早现的机制是动态突变。
出处:医药科学卷 • 现代医学 • 基础医学 • 细胞生物学和细胞遗传学
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更新时间:2025/12/1 21:05:20